Le malattie sono rare e i malati no, sono 2 milioni

Ieri è stata “celebrata” la giornata delle malattie rare. Lo slogan che l’ha contraddistinta è stato “Rari ma forti insieme”. Il tema di questo anno è stato quello della solidarietà, scelto per concentrarsi sulla necessità di collaborazione e sostegno reciproco tra le malattie, i soggetti interessati e tutti i Paesi. Il numero delle malattie rare diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000. Ma pur essendo rare queste malattie colpiscono molte persone. In Italia, secondo la stima più attendibile, coloro che sono colpiti da queste malattie sarebbero 2 milioni, come rilevato nel sito www.superabile.it. In un altro sito ww.osservatoriomalattierare.it si possono acquisire informazioni molto utili su queste malattie:

“Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, ovvero il numero di caso presenti in un dato momento in una data popolazione, non supera una determinata soglia.

Nell’Unione Europea (Programma d’azione comunitario sulle malattie rare 1999-2003) questa soglia è fissata a allo 0,05% della popolazione, ossia 1 caso su 2.000 abitanti: l’Italia si attiene a tale definizione. Altri paesi adottano parametri leggermente diversi, negli Usa ad esempio una malattia è considerata rara quando non supera la soglia dello 0.08%. La legge giapponese, invece, definisce rara una patologia che comprende meno di 50.000 casi (4/10.000) in Giappone…

La bassa prevalenza non significa però che le persone con malattia rara siano poche. Si parla infatti di un fenomeno che colpisce milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.

Del resto, il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Infatti la maggioranza di queste malattie hanno origine genetica e sono identificabili per un difetto dell’acido nucleico…

In Italia l’istituto superiore della sanità su indicazione del ministero della Sanità ha individuato, con il decreto ministeriale 279/2001 (regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie) un elenco di malattie rare esenti-ticket.

Non tutte le patologie a bassa prevalenza infatti presuppongono l’esonero dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ma solamente quelle presenti nell’ elenco allegato al D.M. 279/2001…

L’elenco comprende attualmente 583 patologie. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

Il disegno di legge sulle malattie rare è fermo in commissione Igiene e Sanità del Senato, perché mancano i fondi.

Laura Bianconi, vicepresidente del gruppo del Pdl al Senato e relatrice, in commissione Igiene e Sanità, del disegno di legge sulle malattie rare, ha spiegato qual’è l’attuale situazione al Senato.

L’ordine del giorno ‘era incentrato sulle cose che si possono fare subito in attesa del disegno di legge complessivo’ e impegnava il governo su 9 punti.

Tre i pilastri principali: ‘alcune cose sono state messe dal governo in cantiere, altre attendono alcuni regolamenti che comunque sono sempre in capo al governo.

C’è stata grande sensibilità da parte di Balduzzi per far in modo di arrivare in tempi brevi a dare soluzioni ai malati di malattie rare’.

E’ stato quindi chiesto l’inserimento di nuovi farmaci nei prontuari regionali e l’aggiornamento delle 109 patologie rare nei Lea (livelli essenziali di assistenza), fermi al 2008.

‘Queste patologie – ha dichiarato Bianconi – hanno l’assoluta necessità di rientrare nei Lea perchè altrimenti non vi è nessuna possibilità per i pazienti di giungere a una copertura di tipo sanitario’.

Infine, ‘la questione delle ditte farmaceutiche. Nella manovra approvata a luglio del 2011 avevamo inserito una norma secondo cui le ditte farmaceutiche dovevano far risparmiare per i farmaci ospedalieri il 35%, non avendo specificato che sono esonerati da questo i farmaci orfani, non ci siamo accorti che creavamo un danno enorme alle ditte di nicchia che, in forma molto etica, investono e fanno ricerca sui farmaci orfani.

Penalizzare loro per questo risparmio significava far chiudere le ditte e lasciare alcuni pazienti senza cura. Dato che il provvedimento di luglio richiamava un regolamento che il ministero deve fare entro giugno, abbiamo chiesto che l’Aifa, le ditte produttrici e il ministero compiano una ricognizione e modifichino il provvedimento’…

Sul fronte dei contenuti, il testo del disegno di legge è composto da dieci articoli.

‘Si parte dalla diagnosi precoce per arrivare all’incentivazione della ricerca e alla fabbricazione di farmaci orfani, alla distribuzione omogenea in tutto il territorio, alla presa in carico del paziente nella sua interezza (dalla riabilitazione alla cura) perchè le cure a volte salvano la vita ma non guariscono e poi la rete dei centri di riferimento’.

La rete, ha concluso, ‘è fondamentale perchè a fronte della piccolezza di questi numeri, si deve far dire sempre al paziente che è quello il centro migliore per curare la sua patologia.

Un altro problema è il fatto che il medico di medicina generale e il pediatra non sempre sono venuti a conoscenza di quella specifica patologia. In questo senso, serve un centro nazionale di riferimento. Così quando un medico di famiglia o un pediatra si trovano di fronte a sintomi particolari possono avere un punto di riferimento tale che li conduca a dirigere il proprio paziente nel centro specializzato’”.

E’ auspicabile che i problemi evidenziati nella nota siano affrontati quanto prima, senza attendere l’approvazione del disegno di legge complessivo. Le difficoltà sono evidenti, in considerazione soprattutto del numero molto elevato di malattie rare. Ma anche i malati sono molti, almeno 2 milioni, come già rilevato. Sono necessarie risorse finanziarie consistenti e ancora una volta ci si imbatte nel problema dei problemi: la compatibilità con l’obiettivo di ridurre il deficit del bilancio statale. E ancora una volta la risposta non può che essere quella relativa all’impossibilità di continuare ad effettuare tagli indiscriminati alle spese pubbliche, salvaguardando invece le spese essenziali, soprattutto nell’ambito di quelle sanitarie e sociali.

Annunci

Rispondi

Inserisci i tuoi dati qui sotto o clicca su un'icona per effettuare l'accesso:

Logo WordPress.com

Stai commentando usando il tuo account WordPress.com. Chiudi sessione / Modifica )

Foto Twitter

Stai commentando usando il tuo account Twitter. Chiudi sessione / Modifica )

Foto di Facebook

Stai commentando usando il tuo account Facebook. Chiudi sessione / Modifica )

Google+ photo

Stai commentando usando il tuo account Google+. Chiudi sessione / Modifica )

Connessione a %s...

%d blogger hanno fatto clic su Mi Piace per questo: